Le syndrome de Marfan est une maladie polysystémique génétique à transmission autosomique dominante due à une mutation du gène de la fibrilline. Il est classé parmi les maladies du tissu conjonctif.
Son expression clinique comprend des symptômes squelettiques, oculaires, cardiovasculaires, thoraciques et cutanés. Le diagnostic clinique et le caractère héréditaire du syndrome peuvent être difficiles à apprécier de par la variabilité des symptômes.
Le pronostic de la maladie dépend majoritairement de l’atteinte cardiovasculaire :
• la dilatation de l’aorte sur ses 4 segments prédispose à la dissection aiguë
• la fragilité des tissus mitraux prédispose à l’insuffisance mitrale aiguë massive
Les traitements préventifs à base de bétabloquants permettent de réduire l’impact du flux systolique sur les tissus mais une chirurgie cardiaque préventive peut être à envisager : Remplacement de l’aorte ascendante avec ou sans conservation de la valve aortique et réparation ou remplacement valvulaire mitral.
Le dépistage reste extrêmement important, car il permet au praticien de surveiller l’évolution de l’atteinte cardiovasculaire et de prévenir la survenue de complications.
Copyright 2002 - 2008 AFICCT